Tiến sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Rối loạn - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, khi trẻ bị khiếm khuyết về giới, bác mẹ nên phát hiện và cho con đi khám sớm với hy vọng có thể đưa trẻ trở lại thường nhật, tránh các yếu tố tâm lý.
Một số dấu hiệu bé bị rối loạn phát triển giới tính:
- Phì đại âm vật, tức cơ quan sinh dục nữ nhưng phì đại như nam.
- Lỗ tiểu thấp, không ở đầu mà ở gốc của dương vật.
- Tinh hoàn không sờ thấy hoặc sờ thấy một bên.
- Dương vật, âm vật rất bé so với tuổi tác.
- Vừa sinh âm vật không phì đại nhưng càng lớn càng phì đại.
- Trẻ gái nhưng rậm lông, cơ bắp phát triển, chiều cao tăng nhanh so với tuổi, giọng ồm, trứng cá.
- Bị thâm bộ phận sinh dục...
Rối loạn phát triển giới tính ở trẻ là bệnh đã được Bệnh viện Nhi trung ương điều trị trong nhiều năm qua, hơn 700 bệnh nhân rối loạn phát triển được điều trị. Trong đó khoảng 1/2 trường hợp là tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ nữ, còn lại nguyên nhân do tổ chức tinh hoàn và buồng trứng, bộ thể nhiễm sắc 46-XX nhưng thất thường bộ phận sinh dục ngoài. Ngoại giả có một số ca chưa xác định được duyên cớ, vẫn đang theo dõi.
Đưa con gái 33 tháng tuổi đến khám tại khoaRối loạn - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương,chị Hằng cho biết bé sinh ra đã bất thường bộ phận sinh dục. Cháu không có âm vật nhưng có "dương vật", lỗ tiểu thì nằm ở gốc dương vật nhưng sờ không có dịch hoàn.Các xét nghiệm cho thấy bé có bất thường giới tính. Hiện bé được chỉ định mổ thăm dò, xác định xem tổ chức bộ phận sinh dục là buồng trứng hay dịch hoàn. Từ đó sẽ quyết định phẫu thuật xác định lại giới tính cho bé.
Na ná, chị Ngân (Hà Nội) mang cậu con trai 9 tuổi đến khoa này khám với lý do "dương vật của cháu quá bé so với tuổi". Qua các câu hỏi đơn giản: Cháu có ngửi được mùi khói không? Có ngửi được mùi cơm cháy không?... Và thăm khám dương vật, dịch hoàn, thầy thuốc cũng chỉ định cậu bé thực hành các xét nghiệm trước khi kết luận có bị rối loạn phát triển giới tính hay không.
Bệnh viện Nhi Trung ương là một trong 3 cơ sở y tế cả nước được Bộ Y tế cấp phép xác định lại giới tính cho bệnh nhân. Tiến sĩ Bùi Phương Thảocho biết: "Từ khi được Bộ Y tế cấp phép, bệnh nhân đến đây thẳng tính". Tuần trước, ngoài thăm khám cho nhiều bệnh nhân mới, bệnh viện vừa mổ và xác định lại một số ca bị rối loạn phát triển giới tính. Trong số này,có một em bé mang bộ nhiễm sắc thể 46-XX (nữ) nhưng lại có thêm gene biệt hóa tinh hoàn (SRY), âm vật phì đại ... Các thầy thuốc phải mổ thăm dò xem bệnh nhi có tuyến sinh dục hay không, là tinh hoàn hay buồng trứng, từ đó mới quyết định chọn lựa giới tính.
Một trường hợp khác mang bộ thể nhiễm sắc 46-XY (nam), có tật lỗ tiểu thấp thể nặng. Thầy thuốc đã tư vấn cho bệnh nhân chọn lọc giới tính nam và phẫu thuật tạo hình lại dương vật.Mới nhất làmột bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, thể nam hóa đã được điều trị từ nhỏ. Bé vừa được chuyển sang khoa Ngoại để tạo hình lại âm vật. Bé này mang bộ nhiễm sắc thể 46-XX, có âm vật phì đại. Sau một thời gian điều trị thì hoóc môn nam bị ức chế, diễn đạt nam hóa đã giảm rõ ràng. "Chỉ cần phẫu thuật tạo hình âm vật nữa, bé sẽ là trẻ nữ hoàn chỉnh", tấn sĩ Thảo cho biết thêm.
 |
| Bé gái hơn 2 tuổi có tả khuôn mặt nam hóa,được cho dùng thuốc để ức chế hoóc môn nam. Ảnh:P.D. |
Theo bác sĩ Thảo, rối loạn phát triển giới tính là bệnh ở trẻ có sự phát triển bất thường về giải phẫu, tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể giới. Về thể nhiễm sắc, thường nhật nhiễm sắc thể 46-XY quy định giới tính nam, bộ nhiễm sắc thể 46-XX quy định giới tính nữ. Có bệnh nhân có cả 46-XX và 46-XY thì sẽ là trai hay gái, vị bác sĩ đặt câu hỏi.
Ngoài ra còn có người thất thường tuyến sinh dục như một bên dịch hoàn, bên kia buồng trứng... Bất thường về phẫu thuật: Bộ phận sinh dục không rõ ràng, tỉ dụ âm vật phì đại như con trai hoặc tật lỗ đái thấp nhưng tinh hoàn không có. Toàn bộ những thất thường này chỉ có thể phát hiện khi làm các xét nghiệm sinh hóa, hoóc môn và mổ dò la, từ đó cân nhắc tuyển lựa giới tính cho trẻ.
Tiêu chí phẫu thuật xác định lại giới tính, quan yếu nhất làduy trì được khả năng sinh sản, phẫu thuật tạo hình giúp bộ phận sinh dục giống thường nhật nhất, có thể quan hệ dục tình được, gia đình và bệnh nhân đồng ý, hài lòng với giới tính xác định lại...
Theo bác sĩ Thảo, những trường hợp bị rối loạn phát triển giới tính có thân xác định lại đơn giản như tăng sản thượng thận bẩm sinh ở bé gái mà được chẩn đoán sớm, trẻ bị hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (mang bộ thể nhiễm sắc 46-XY, nội tiết tố nam tiết ra tốt nhưng thân thể không đáp ứng, bộ phận sinh dục ngoài như nữ, ít lông, cao, chân dài, vô kinh, lấy chồng không con). Những bệnh nhân này hồ hết được chọn lựa giới tính nữ.
Một số trường hợp xác định giới tính khó khăn hơn như thể tăng sản thượng thận ở trẻ gái mà chẩn đoán muộn, thể không nhạy cảm với androgen một phần. Để chọn lựa giới tính cho nhóm này thì ngoài coi xét khả năng sản xuất, khả năng giải phẫu, còn cân nhắc đến hành vi và tâm lý của bệnh nhân.
"Có trường hợp giải phẫu xác định lại giới tính từ nhỏ nhưng lớn lên trẻ không muốn giới tính đã được chọn lựa", thầy thuốc Thảo nói. Thực tiễn trên thế giới đã ghi nhận điều này. Do đó với những trường hợp khó khăn trong việc xác định như không rõ ràng về mặt phẫu thuật, có cả buồng trứng cũng như tổ chức dịch hoàn, bác sĩ phải cân nhắc, thậm chí chờ đứa trẻ lớn lên để tự chọn lấy giới tính của mình.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét